bron: VUB

Een team van Belgische onderzoekers, geleid door het ULB-VUB ‘Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels’ (ofwel IB²), heeft een AI-methode ontwikkeld om, op basis van een computeranalyse, potentiële genetische oorzaken voor zeldzame ziekten te achterhalen. Dit onderzoek, gepubliceerd in het tijdschrift Proceedings van de National Academy of Sciences of the USA (PNAS) en Nucleid Acids Research (NAR), kan nieuwe pistes bieden voor de diagnose van de genetische oorzaken van zeldzame ziektes.

Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) van het IB² heeft een AI-algoritme ontwikkeld dat het mogelijk maakt om via computeranalyse combinaties van genetische varianten of afwijkingen te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken. Het algoritme werd samen met Prof. Guillaume Smits (Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van de ULB, Erasmus Ziekenhuis en Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola) ontworpen en gebouwd, en dat in samenwerking met Yves Moreau & Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel), en Ann Nowé (Vrije Universiteit Brussel).  De methode kreeg de naam VarCoPP (Variant Combinations Pathogenicity Predictor).

Ongeveer 80% van de zeldzame ziektes zijn genetisch bepaald, waardoor voorspellen welke genetische varianten in het genoom van de patiënt de boosdoeners zijn die de ziekte veroorzaken belangrijk is voor artsen. Voorspellen welke fout aan de oorzaak ligt is niet eenvoudig maar voorspellen of een combinatie van fouten in verschillende genen het potentieel heeft om een zeldzame ziekte te veroorzaken, is nog vele malen moeilijker. Dit is nochtans noodzakelijk voor betere diagnoses van verschillende zeldzame ziektes aangezien in veel gevallen maar een fractie van de patienten kan geholpen worden.

Het VarCoPP-algoritme biedt net die innovatieve aanpak: het maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun potentiële pathogeniteit te voorspellen. De AI die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziekten genaamd DIDA (dida.ibsquare.be), die in 2015 werd ontwikkeld door dezelfde onderzoekers.

De onderzoekers hebben vervolgens met succes de effectiviteit en betrouwbaarheid van het algoritme getest op 23 ziekteverwekkend gencombinaties, en voorzien betrouwbaarheidsintervallen van 95% en 99% die artsen moet helpen bij het identificeren van de belangrijkste oorzaken. Het team probeert nu deze resultaten te gebruiken om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak kon worden vastgesteld. Het team introduceert tevens een nieuw online diagnostisch platform voor onderzoekers en clinici, gebaseerd op het algoritme. Het platform kreeg de naam ‘ORVAL’ en wordt beschreven in een tweede publicatie in het tijdschrift Nucleid Acids Research (NAR).

ORVAL en VarCoPP laten toe om varianten combinaties te bestuderen en is onmiddellijk toepasbaar voor zeldzame ziekten waarvoor oorzakelijke genen bekend of onbekend zijn, zoals bijvoorbeeld de honderden autisme- of epilepsie-genen of de 20 genen van het zeldzame Bardet-Biedl syndroom (dat is een genetisch afwijking waarbij bijvoorbeeld blindheid, obesitas en motorische stoornissen optreden) en waar verschillende combinaties van genetische varianten mogelijk zijn.

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here